Se estima que hasta un 30% de los casos de infertilidad tienen sus raíces en factores genéticos. Este porcentaje remarca la importancia de la evaluación genética en el ámbito de la reproducción asistida, ya que comprender y abordar la genética puede ser clave para superar algunos problemas de infertilidad. Ahora bien, la genética, a pesar de su relevancia, a menudo pasa inadvertida en el camino hacia la concepción.
A lo largo de estas líneas vamos a detenernos en las causas genéticas tanto de la infertilidad femenina como masculina, analizaremos en qué consisten las pruebas genéticas y cómo funciona la evaluación genética dentro de las clínicas de fertilidad y reproducción asistida.La infertilidad genética surge cuando se produce algún cambio o anormalidad en la secuencia del ADN de quien busca concebir un bebé. A veces, los futuros padres no tienen conocimiento de que son portadores de estas alteraciones genéticas hasta que enfrentan obstáculos en su camino hacia el embarazo.
Esta es una realidad que afecta a muchas parejas, y tanto en hombres como en mujeres, los factores genéticos pueden influir de varias maneras en la capacidad de concebir:
Las pruebas genéticas son análisis clínicos que buscan alteraciones en el ADN. Concretamente, se busca identificar anomalías en genes, cromosomas o proteínas.
En reproducción asistida, se han convertido en una herramienta que se usa para evaluar la salud genética de los futuros padres y sus posibilidades de tener un bebé sano. Estas pruebas permiten detectar posibles anomalías genéticas que podrían afectar la fertilidad o aumentar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.
Las pruebas genéticas se realizan utilizando diversas muestras, como sangre, saliva o tejidos, que se envían a un laboratorio. En el laboratorio, se utilizan diferentes técnicas para buscar alteraciones genéticas en el ADN de la muestra, por ejemplo:
1. Pruebas de cariotipo
El cariotipo es una prueba que evalúa la estructura y el número de cromosomas en una persona. Esta prueba es esencial para identificar anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), que pueden afectar la viabilidad de un embarazo. En las clínicas de fertilidad, los cariotipos se realizan tanto a los progenitores como a los embriones para asegurarse de que no haya anomalías cromosómicas significativas.
2. Estudio de portadores de enfermedades genéticas (matching genético)
Estas pruebas se realizan a los progenitores que son aparentemente sanos, pero que pueden llevar una mutación genética para una enfermedad autosómica recesiva. El propósito es detectar a portadores de mutaciones en genes específicos. Si ambos progenitores biológicos son portadores, existe un riesgo de que el bebé herede la enfermedad. Así pues, se realiza para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia y tomar decisiones sobre la reproducción. En nuestro artículo “¿Cómo afecta el test de compatibilidad genética en un tratamiento de fertilidad?” profundizamos en este tema.
3. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica avanzada que se utiliza en las clínicas de fertilidad para analizar los embriones antes de la implantación. Permite identificar anomalías cromosómicas y genéticas, así como determinar el sexo del embrión en casos de enfermedades ligadas al cromosoma X. Esta técnica nos permite seleccionar los embriones más saludables y genéticamente compatibles para la implantación, reduciendo el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias.
4. Test de receptividad endometrial (Test ERA)
El Test de Receptividad Endometrial, o Test ERA, es una prueba que evalúa cuándo el endometrio de una mujer está más receptivo para la implantación de un embrión. Se toma una muestra del tejido endometrial para analizar la expresión genética y determinar el momento óptimo para la transferencia de embriones en tratamientos de fertilidad, como la fecundación in vitro (FIV). Esto mejora las posibilidades de un embarazo exitoso al sincronizar mejor el embrión con el estado receptivo del endometrio.
Hemos explorado las razones para llevar a cabo estas evaluaciones, desde la detección temprana de enfermedades genéticas hasta la selección de embriones saludables y la prevención de posibles complicaciones. Sin embargo, existen muchas más pruebas genéticas específicas para casos concretos. Cada historia es única, y es en las clínicas de fertilidad y reproducción asistida donde encontrarás las pruebas adecuadas para estudiar tu situación particular.
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